Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) correspondent à un spectre variable de maladies auto-inflammatoires lié à une mutation gain de fonction dans le gène NLRP3 incluant les syndromes auto-inflammatoires familiaux au froid (FCAS), le syndrome de Muckle-Wells (MWS) et le syndrome CINCA/NOMID. NLRP3 en code pour la cryopyrine qui forme l’inflammasome NLRP3.

La périartérite noueuse (PAN) est une vascularite nécrosante qui touche les vaisseaux de moyen calibre que l’on peut retrouver chez l’enfant et chez l’adulte. La prévalence estimée en Europe est de l’ordre de 31 cas/million avec une incidence annuelle allant de 0,9 à 8,0/million. Le cadre nosologique de la PAN a évolué au cours de ces dernières décennies.

Les données épidémiologiques récentes montrent que la prévalence de la polyarthrite rhumatoïde prédomine aujourd’hui chez des sujets de plus en plus âgés et volontiers au-delà des 70 ans. Pour autant, nous n’avons que peu de données d’efficacité et de tolérance concernant les sujets âgés et issus des essais contrôlés, randomisés.

La PR se caractérise par l’apparition des arthrites cliniques et on reconnaît aujourd’hui une phase préalable parfois appelée pré-clinique ou « pré-PR ». Dans les phases toutes initiales de la maladie, on intègre la notion de prédisposition génétique, l’importance d’interactions avec des facteurs environnementaux (exposome), la production d’auto-anticorps, l’augmentation infraclinique de paramètres biologiques inflammatoires...

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est volontiers associée à de nombreuses comorbidités le plus souvent métaboliques et/ou cardiovasculaires. Les troubles anxio-dépressifs sont de même fréquents, et on évoque un lien potentiel entre le risque de dépression et l’activité inflammatoire de la maladie (association entre dépression et taux élevé de CRP, IL6...).

L’analyse des articulations sacro-iliaques d’un scanner abdomino-pelvien chez les patients atteints de maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) est possible. Les auteurs de cette étude coréenne ont voulu évaluer la prévalence de sacro-iliite chez 210 patients récemment diagnostiqués d’une MICI et ayant bénéficié d’un scanner abdomino-pelvien.

La chimiothérapie par DCF modifié (docétaxel, cisplatine et fluorouracile = DCFm) représente le standard de 1ère ligne du carcinome épidermoïde du canal anal avancé et/ou métastatique. A l’instar d’autres types de carcinomes épidermoïdes où l’immunothérapie a montré son intérêt, les anti-PD(L)-1 ont montré des résultats prometteurs dans des essais de phases précoces.

Lors du numéro précédent, nous avons rapporté les résultats en termes de survie sans maladie invasive à 3 ans de l’étude PHERGain ; étude de désescalade raisonnée du traitement néoadjuvant des patientes atteintes d’un cancer du sein HER2+ avec comme outil le TEP-TDM. Toujours dans le Lancet, viennent d’être publiés les premiers résultats de l’étude multicentrique néerlandaise de phase II, TRAIN-3.

Le dernier progrès thérapeutique significatif pour les CPNPC de stade III a été incontestablement apporté par l’étude PACIFIC. PACIFIC était une étude de phase III contrôlée par placebo dans laquelle les patients étaient recrutés 1 à 42 jours après avoir reçu une radiochimiothérapie concomitante (CRT) pour un CPNPC de stade III.

Il est bien établi que l’enquête génétique est utile pour le diagnostic des maladies rénales principalement pour les enfants et lorsqu’il existe une histoire familiale. Avec le développement du séquençage du génome, faut-il élargir ces examens lorsque en l’absence d’un diagnostic étiologique, les patients arrivent au stade 5 de la maladie rénale chronique avant 50 ans ?

Ce modèle de machine learning basé sur 10 paramètres de biologie standards et sur l’âge permet de prédire le sous-type de leucémie avec une grande précision. Il va permettre de décider rapidement du traitement cytoréducteur en cas d’urgence en attendant la confirmation par les biologistes spécialisés.

Depuis l’historique classification moléculaire basée sur les profils d’expression génique « ABC » vs « GCB », de très nombreux progrès ont été faits dans la compréhension du paysage génétique des DLBCL. Parmi eux, l’identification assez récente de « clusters moléculaires » par techniques de Whole Exome Sequencing permettant de regrouper des maladies au paysage mutationnel proche.